武汉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在武汉已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在武汉希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在武汉使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在武汉希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系武汉的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由武汉的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在武汉的服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.7)
检测技术方面我是外行,但客服的专业度和响应速度让我印象深刻。无论多晚留言,总能很快得到回复。报告出来时,我正在外地出差,解读医生特意协调了晚上的时间跟我通话。这种被重视的感觉,在就医过程中很难得。
机构回复
谢谢您的夸奖!我们始终认为,贴心的服务与精准的技术同等重要。能为您在特殊时期提供便利,我们义不容辞。祝您工作顺利,身体健康!
作为肺癌患者家属,我觉得这个检测的配套服务真的不错。除了检测本身,还附赠了相关的遗传咨询服务预约。我们约了一次,咨询师很专业,不仅解释了报告,还根据结果给我们梳理了后续可能的治疗路径和临床试验查询方向,信息量很大,超出了我的预期。
机构回复
能为您提供超出预期的价值服务,我们深感荣幸。我们的目标不仅是提供一份检测报告,更是希望成为您抗癌路上的信息伙伴。感谢您的信任与认可!
(化疗前检测)采样前,客服发了一份详细的准备清单,包括要停用哪些药、要带什么资料,连怎么放松都写了。我按照清单准备,心里有底,不慌。这种清晰的指引对病人来说太重要了,感觉被照顾得很周全。
机构回复
很高兴我们的准备工作能帮助到您!清晰的事前指引旨在帮助患者和家属从容应对,减少未知带来的焦虑。我们将持续优化这些细节,力求在每一个环节都为您提供清晰、贴心的支持。祝您治疗顺利!
为了决定是否二次手术做了这个检测。报告对我最关心的几个问题:有没有新靶点、化疗敏感性、遗传风险都给出了明确答案。解读顾问非常专业,没有强行推销任何方案,只是客观分析数据,帮助我们自己做决定。
机构回复
感谢您的评价。在关键的治疗决策节点,提供客观、全面的分子信息是我们的核心价值。我们的顾问都经过严格培训,确保解读中立、专业,辅助您和主治医生做出最适合的选择。
流程便捷,线上搞定一切。但报告电子版下载后,自己看还是一头雾水,图表多但解释少。虽然可以预约解读,但觉得报告本身应该更友好一些。解读的医生很好,听完就明白了。所以整体还是满意的。
机构回复
您关于报告可读性的反馈非常中肯,我们已将此作为重点改进项,计划在图表旁增加引导性注释。感谢您的建议,我们会努力让报告“自己会说话”。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
准确度应该没问题,医生认可报告。就是等待时间稍微长了点,说好的10-14个工作日,我们是第14天晚上才收到,中间催过一次,虽然客服态度很好,但等待过程还是很焦灼,尤其是病情不等人。希望能更稳定些,或者加急通道能更明确。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到了焦虑。我们理解在病情面前时间的重要性。由于检测流程复杂,个别样本可能出现波动,但我们一定会持续优化流程,提升时效稳定性。您的反馈我们会高度重视,努力改进。
作为淋巴瘤患者,拿到报告时有点懵。但预约的遗传咨询师特别有耐心,她不是照本宣科,而是结合我的病理分型,重点讲解了对我最有意义的几个基因突变和相关的临床试验信息。她还帮我梳理了和主治医生沟通时要问的关键问题,这个增值服务超值!
机构回复
为您提供个性化的解读服务是我们应该做的。我们的咨询师都经过严格培训,旨在成为患者与临床医生之间的有效桥梁。很高兴我们的服务能给您带来切实的帮助,祝您治疗取得好效果!
给患癌的家人做的,当作一份重要的医疗投资。横向对比了市面主流产品,这款在价格、基因数量、数据分析团队背景这几个维度综合得分最高。没有盲目追求低价或最高价,而是选了均衡的一款。报告到手后,医生也说数据很详实,决策有依据了。
机构回复
非常感谢您如此细致的比较和选择。我们一直努力在技术深度、临床实用性和成本控制之间寻找最佳平衡点,您的认可是对我们团队最大的鼓励!
我是因为体检发现肺结节来做的检测。从预约到采样整个流程特别顺畅,客服提前把注意事项说得清清楚楚。采样中心的环境真的没得说,安静又干净,护士操作非常专业,一点也不疼。等待报告那几天心里七上八下的,但拿到报告后医生解读得很耐心,把那些基因突变一个个解释给我听,终于让我心里有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们始终致力于为客户提供专业而安心的检测全流程体验,从规范的采样到清晰的报告解读,每一个环节都力求严谨。能为您提供明确的指导是我们的目标,祝您健康!
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