武汉肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在武汉完成肿瘤切除手术后，希望了解复发风险，监测治疗效果的人士。
- 在武汉就诊，对常规化疗或靶向治疗效果不佳，希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在武汉被诊断为实体肿瘤，希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险，为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在武汉希望通过基因检测来评估使用特定靶向药（如PARP抑制剂）可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗，在武汉希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心，是对近2万个基因的关键功能区（外显子）进行测序，重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样，发现肿瘤细胞里特有的基因变化，比如关键位点的‘错别字’（点突变）、片段‘丢失或重复’（插入缺失、拷贝数变异），以及某些基因的‘错误拼接’（融合）。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图，可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物（通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标）以及部分化疗药物的潜在敏感性，评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效，并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问，提供多维度的决策支持。需要注意的是，检测结果主要反映送检样本的信息，且受当前医学认知所限，并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷，无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱，从四种样本类型中选择一种：手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织，或者在特定时间点（如术后或治疗前）采集的一管全血（约10毫升）。如果选择组织样本，通常由武汉的医疗机构在诊疗过程中留存或获取；如果选择血液样本，可以在合作的武汉本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作，会有相应感受；血液采集则与常规抽血类似，仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型（如新鲜组织）能较好地保留肿瘤的基因信息，有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范，确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读，并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示，或您对结果有疑问，医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通，确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本，请严格按说明书操作，并及时寄回。
- 检测费用需个人自付，不支持医保报销，请在付款前确认。
- 报告生成后，建议携带报告与主治医生共同解读，以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本，若病情有重大变化，评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私，通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (10条，均分4.6)
检测结果对用药指导很有帮助。不过感觉价格还是有点高，虽然知道包含了PD-L1免疫组化这些高级项目，但对我们普通家庭来说是一笔不小的开销。希望能有一些分期付款或者针对经济困难家庭的补助渠道。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知肿瘤家庭的经济压力，正在积极探讨与相关基金会合作，以及开发更灵活的支付方案，以期在未来能帮助更多有需要的用户。目前您可咨询客服了解现有政策。
术后复查选了它，价格比只做几个基因的贵，但想想复查一次不容易，干脆查个透彻。报告内容超级多，有用药，有临床实验推荐，还有复发监控建议。感觉这份报告能用很久，不是一次性的。
机构回复
您说得非常对，全面的基因信息在术后全程管理中都能持续提供参考价值。我们致力于让每一次检测的效益最大化。感谢您的高度评价，祝您复查顺利！
流程清晰，线上就能完成所有申请和付款。报告出来后有电话解读，专家讲得很仔细，虽然有些专业名词还是不太懂，但给的治疗方向和建议很明确。作为淋巴瘤患者，感觉这个钱花在了刀刃上。
机构回复
感谢您的反馈。我们不仅追求检测的准确性，也高度重视报告的解读与落地。电话专家解读服务就是为了确保您能充分理解报告内容，并将其有效应用于临床决策。祝您早日康复！
我爸爸查出来肝癌，医生说可以做这个套餐看看有没有靶向药机会。价格确实不便宜，但想想如果真能用上药，这钱就值了。报告出来还真找到了一个匹配度挺高的靶点，医生已经根据结果调整方案了。整个过程虽然花了不少钱，但给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到潜在的治疗方向是我们最大的价值。后续如有任何报告解读或临床咨询的需要，我们的团队随时可以提供支持，希望老人家治疗顺利。
整体满意，检测结果对用药指导很有帮助。就是报告里专业术语太多了，虽然有电话解读，但自己回头看还是有点懵。如果能针对每个突变点，再配一两句大白话解释就更好了，毕竟我们不是医生。
机构回复
诚挚感谢您的宝贵建议。我们已经意识到这个问题，并正在开发患者友好版的报告摘要，用更通俗的语言解释关键发现。让每位用户都能轻松理解自己的报告，是我们努力改进的方向。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
检测本身和服务我觉得是专业的。唯一小遗憾是，我希望检测结果能直接关联到一些正在招募的临床试验信息，顾问说目前没有这项服务，需要我自己去搜索。对于晚期患者来说，这方面的信息整合其实挺重要的。
机构回复
感谢您提出的深度需求。整合临床实验信息确实对部分患者有重要价值。我们已将此需求提交至产品规划部门进行可行性研究，未来希望能为您这样的用户提供更全面的信息支持。
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好，我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告，还结合妈妈的病史和前期治疗，给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析，远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘，为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作，我们深感荣幸。
对比了几家，选这家的一个重要原因是他们明确不主动给患者本人打推销电话。我妈生病后最烦的就是各种推销骚扰。签协议时有一条‘拒绝营销’的选项，我勾了，到现在真的一个骚扰电话都没有。清净，也是种保护。
机构回复
感谢您的选择。我们郑重承诺，绝不将检测数据用于任何营销目的，并将‘拒绝营销’作为一项重要用户权利予以保障。呵护您的宁静，亦是我们的本分。
第一次做基因检测，心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我，告诉我哪天大概会到哪一步，清晰明了。过程中有任何延误（比如物流慢了半天）都会主动告知，这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定，我们会持续优化各环节的衔接。
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